内皮型一氧化氮合酶基因多态性与糖尿病肾病的关系

摘要

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因27 bp数目可变的串联重复序列(VNTR)多态性与糖尿病肾病(DN)的关系. 方法应用PCR方法检测了32名健康对照者与84例2型糖尿病(T2DM)患者的eNOS基因a/b基因型,用硝酸盐还原酶法测定上述人群空腹血清一氧化氮代谢物(NOx)水平.并根据24 h尿白蛋白排泄率(UAER)将84例T2DM患者分为正常白蛋白尿(UA1b)组(DM1),微量UA1b组(DM2)和大量UA1b组(DM3). 结果 (1)T2DM各组a等位基因频率显著高于对照组,T2DM各组aa+ab基因型频率明显高于对照组.DM1组a等位基因频率及aa+ab基因型频率高于DM2及DM3组,但差异无显著意义.(2)NC组aa+ab基因型空腹血清NOx明显低于bb基因型.(3)血清NOx在DM1组较NC组有明显的升高,但在DM2、DM3组却较NC组显著降低.(4)T2DM患者中,aa+ab基因型UAER和血清肌酐(Scr)水平显著高于bb基因型. 结论 eNOS基因27 bpVNTR多态性与DN发生有关,eNOS基因a等位基因是DN发生和发展的有用的预测标志.