两例严重胰岛素抵抗综合征的临床及遗传学研究

摘要

目的 研究我院收治的两例严重IR综合征的临床及遗传学特征. 方法 两例均进行弥散加权显像(DWI)脂肪定量、高分子量脂联素测定及胰岛素受体基因测序. 结果 两例严重IR的患者共同临床特征为高胰岛素血症、黑棘皮征、糖代谢异常及BMI正常.例1有脂肪性肝病和TG升高,全身脂肪含量为6.7％,高分子量脂联素水平为0.2 (2.0～20.0)mg/L,胰岛素受体基因正常;例2齿列不齐和生长发育障碍,全身脂肪含量为34.8％,高分子量脂联素水平为17.9 mg/L,胰岛素受体基因检测发现c.275G＞A及c.2495delT的复合杂合突变,均为新发突变. 结论 两例均为罕见的遗传性严重IR综合征,例1符合先天性全身性脂肪萎缩的诊断,目前尚未发现有意义的突变基因;例2符合Rabson-Mendenhall综合征的诊断,由胰岛素受体基因编码区的复合杂合突变所致.