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张高磊; 顾菲; 苏伟; 杨明; 朱芸; 刘燕; 秦琴; 刘晓雁;
首都儿科研究所 北京100020;
遗传; 色素异常; 基因突变; 临床特征;
机译:遗传性对称性色素异常症2例报告(附家系调查)
机译:前臂长发,色素沉着/色素沉着过多和牙齿异常的对称性色素沉着症遗传病:一种新型ADAR1突变的报告。
机译:中国患者对称性色素沉着症遗传谱,包括一个新的不间断ADAR1基因突变
机译:因子vii缺乏:718个受试者的临床表现与FVII基因突变的临床表现和分子遗传学
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:中国患者对称性色素沉着症遗传谱包括一个新的不间断ADAR1基因突变
机译:遗传性血色素沉着症和HFE基因突变遗传性血色素沉着症和HFE基因突变
机译:与自闭症临床特征相关的病理学和生化标志物的表征。子项目1:自闭症脑发育异常和衰老的神经病理学标志物。
机译:与遗传性血色素沉着症相关的ferroportin 1基因突变
机译:与遗传性血色素沉着症相关的Ferroportin 1基因突变。
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