表皮松解性角化过度型鱼鳞病两家系基因突变研究

摘要

目的探讨两个表皮松解性角化过度型鱼鳞病（EHK）家系的基因突变情况。方法收集两个EHK家系的临床资料,提取外周血DNA,通过PCR扩增角蛋白基因KRT1和KRT10编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50例健康人作为对照。结果发现两个家系中患者均存在KRT10基因突变,分别为KRT10的剪接位点突变c.1030-2A＞G和错义突变c.467G＞A,在家系中健康人及健康对照者未发现上述突变。结论剪接位点突变c.1030-2A＞G和错义突变c.467G＞A,可能分别是导致这两个家系临床表型的原因。