MTHFR基因C677T多态性与出血性脑卒中的关系

摘要

目的了解亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与中国人群出血性脑卒中发病之间的关系.方法利用PCR和分子杂交技术对我国北方地区202例出血性脑卒中患者及190例无任何脑血管病变的对照者进行C677T多态性检测和分析.结果 C677T多态性分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,出血性脑卒中患者677T等位基因频率显著高于对照组(64.60% vs 51.84%).同CC纯合子相比,TT纯合子发生出血性脑卒中的危险性分别为2.648(95%CI:1.507～4.654),特异归因危险性百分比为62.24%;同CT杂合子相比,TT纯合子发生出血性脑卒中的危险性为1.638(95%可信区间:1.045～2.566),发病率升高38.94%.结论 MTHFR基因C677T多态性可能是中国人群中出血性脑卒中发病的遗传学危险因素.