Von Hippel-Lindau病:三家系报告及文献综述

摘要

目的 报告von Hippel-Lindau病3家系临床特征并综述该病与神经系统相关病变的临床和基础研究进展.方法 对中国人von Hippel-Lindau病3家系进行流行病学调查并复习相关文献.结果 3家系均符合常染色体显性遗传特征.结论 Von Hippel-Lindau病是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征,可累及多个器官,随着医学影像学、基因检测和神经外科手术技术的发展,von Hippel-Lindau病与神经系统相关病变的诊断与治疗取得了很大进步.Von Hippel-Lindau病家庭联盟的建立可能会为von Hippel-Lindau病患者及其家庭的相互支持帮助提供有益的平台.