经基因诊断证实的11例亨廷顿舞蹈病患者临床特点分析

摘要

目的探讨经基因诊断证实的亨廷顿舞蹈病（HD）患者的临床特点,加深临床医生对该病的认识。方法收集2010年9月至2012年12月收治HD患者的临床资料和基因组DNA标本,分析临床特征和检测IT15基因的动态突变。结果 11例HD患者均检出IT15基因动态突变;HD临床表现复杂且无特异性,多表现为舞蹈、精神行为异常及智力下降,多有家族史、发病年龄差异大,男女性别间无明显差异;辅助检查和影像学检查均无特异表现。结论基因诊断对HD早期诊断尤其对有家族史的家系成员至关重要;对无家族史或无明确遗传倾向,但临床表现典型的HD疑诊患者,基因诊断有重要参考价值。