基因相关性心脏离子通道病的研究进展

摘要

心脏离子通道病是由基因异常或后天获得性因素所致的心脏离子通道功能失调所引起的一组疾病.该类疾病能引起多种恶性心律失常,最终导致患者晕厥、心脏骤停,甚至心源性猝死.自1995年Curran等发现了长QT间期综合征（long Q-T syndrome,LQTS）的基因及其分子机制后,基因异常所引起的心脏离子通道病受到了广泛关注.基因异常可直接或通过干扰蛋白质的运输和相互作用等方式间接影响心脏离子通道蛋白的结构和功能,从而导致基因相关性心脏离子通道病的发生.本文分别从概念、流行病学、基因和分子机制以及临床表现、诊断、治疗等方面介绍LQTS、短QT间期综合征（short Q-T syndrome,SQTS）、Brugada综合征（BrS）以及儿茶酚胺敏感的多形性室性心动过速（catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT）等几种主要类型的基因相关性心脏离子通道病的研究进展.