SERPINC1基因错义突变致遗传性易栓症1例并文献复习

摘要

cqvip:遗传性易栓症是由凝血/抗凝相关基因缺陷所致的反复血栓栓塞的疾病。SERPINC1基因是血栓相关基因之一,该基因发生突变是遗传性易栓症较为常见的致病因素。遗传性易栓症的确诊应在排除获得性易栓症的基础上,通过患者及其家系的基因检测明确诊断。我们发现1例SERPINC1基因错义突变致遗传性易栓症的病例,分享其确诊过程如下。