cisAB亚型第6、7外显子及侧翼内含子序列分析

摘要

目的研究汉族ABO血型系统cisAB亚型的分子遗传基础.方法在标准血清学鉴定和PCR-SSP基因分型的基础上,对汉族cisAB亚型进行第6、7外显子及侧翼内含子DNA扩增,PCR产物经割胶纯化后直接序列分析.结果血清学鉴定表明2例标本分别为A2B3和A3B,先证者的PCR-SSP基因分型肯定了其中的B和O1基因.DNA序列分析表明,其第6外显子有261G缺失/不缺失杂合;第7外显子与A1基因相比,有T467C杂合和C803G 杂合,796位为正常C,表明其血型为罕见的cisAB亚型.结论 467T、796C和803C三处核苷酸的独特性决定了cisAB亚型的分子遗传基础.