血红蛋白A2筛查β地中海贫血的价值

摘要

目的 评价全自动毛细管电泳法检测血红蛋白A2(HbA2)在β地中海贫血(以下简称地贫)筛查中的价值,建立适合本实验室的HbA2最佳截断值.方法 收集本实验室2016年7月至2017年8月进行地贫筛查和基因诊断的外周血样本2 107例.以基因诊断结果为金标准,计算敏感性、特异性、阴性似然比和阳性似然比、尤登( Youden)指数等评价指标,绘制ROC曲线确定HbA2筛查β地贫的最佳临界值.结果 地贫基因检测阴性1 863例,β地贫携带者244例;HbA2结果分别为(2.83± 0.19)%和(5.38±0.63)%. HbA2筛查β地贫ROC曲线下面积(AUC)为0.993,95%的可信区间0.980～1.000.以尤登指数最大值为最佳临界值,HbA2最佳截断值为3.35%,敏感性为98.4%,特异性为99.5%,阴性似然比0.016,阳性似然比183.246,尤登(Youden)指数0.978.结论 全自动毛细管电泳法检测HbA2对筛查β地贫的价值较高,HbA2的最佳截断值为3.35%.