结直肠腺癌享有ALK融合基因:12例临床病理和分子遗传学特征并文献复习

摘要

结直肠腺癌(CRC)是全球癌症相关死亡的主要原因之一,其发生主要由癌基因或抑癌基因突变引起。研究发现一小部分CRC涉及受体酪氨激酶(RTK)基因融合,通常以3区与5区伴侣基因融合形成酪氨酸激酶嵌合基因/癌基因而致癌,其与间变性淋巴瘤激酶(ALK)具有高度同源性。该实验以确定致癌基因ALK融合所致CRC的发生率及其临床病理和遗传学特征为目的,选取8150例CRC中12例(0.15%)免疫组化ALK(D5F3)阳性的CRC,经RNA二代测序(NGS)证实该组肿瘤含CAD-ALK(1例)、DIAPH2-ALK(2例)、EML4-ALK(2例)、LOC101929227-ALK(1例)、SLMAP-ALK(1例)、SPTBN1-ALK(4例)和STRN-ALK(1例)基因融合。