皮肤平滑肌瘤免疫组化2-琥珀酸半胱氨酸(2SC)和延胡索酸水化酶(FH)染色有助于HLRCC(遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征)的诊断

摘要

遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征（HLRCC）系因延胡索酸酶（FH）基因发生胚系突变，使患者发生皮肤平滑肌瘤、子宫肌瘤和肾细胞癌（RCC）的风险增加。HLRCC相关性。肾肿瘤具有临床侵袭性，患者可从监测和早期检测中获益。与HLRCC相关的皮肤平滑肌瘤具有肿瘤发生早且为多发性等典型特征。已知RCC和子宫肌瘤的某些形态学特征，如核周空晕包绕大的嗜酸性巨核仁及胞质内嗜酸性包涵体与FH突变有关。同时RCC和子宫肌瘤免疫组化2SC和FH表达也被很好的证明与FH相关基因突变状态有关。为了解皮肤平滑肌瘤的形态学和免疫组化特征是否有预测FH基因突变的作用，作者进行了研究。