Ⅰ型神经纤维瘤基因突变与血管病变关系的研究进展

摘要

@@ Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种临床症状表现复杂的单基因遗传病[1],即由Nf1基因突变导致该基因的蛋白产物--神经纤维瘤蛋白的功能改变,而引起的以多发性神经纤维瘤、皮肤多发牛奶咖啡色斑或雀斑、虹膜错构瘤等为主要表现特征的疾病[2-3].部分患者出现学习困难或智力低下,15%~20%的患者合并中枢神经系统肿瘤及其他恶性肿瘤[4-5].