Williams综合征婴儿合并先天性心血管疾病的单中心研究

摘要

目的 分析1岁前诊断为Williams综合征患者合并先天性心血管病的发病率、类型及中期预后.方法 回顾性分析2008年1月至2020年8月诊断为Williams综合征患者的临床资料,通过全外显子测序技术明确诊断,心脏超声评估患者心血管发病情况,并比较随访初始和最近或术前的血管狭窄处压差值.结果 本次研究共纳入110例在1岁前被确诊并进行了心血管系统检查的Williams综合征患者,确诊年龄(130±105)d,随访时间(3.0±2.2)年,其中男性64例,女性46例.99名(99/110,90％)患者合并有先天性心血管畸形,其中最常见的为主动脉瓣上狭窄,其次为外周肺动脉狭窄.在随访期间,主动脉瓣上狭窄处压差基本保持不变,而外周肺动脉狭窄压差可随时间的推移而自发降低从(56±24)mm Hg降至(27±18)mm Hg,P<0.001.18例患者接受了外科手术矫治主动脉瓣上狭窄,压差由术前的(105.17±39.84)mm Hg降至术后7天的(18.42±8.73)mm Hg(P<0.001),其中2名患者术后再发狭窄,1名合并重度双侧心室流出道梗阻患者死亡.结论 Williams综合征患者心血管疾病发病率高,主动脉瓣上狭窄和外周肺动脉狭窄为心血管畸形的主要类型,也常合并其他心内畸形.其中主动脉瓣上狭窄严重程度常保持不变,而大部分外周肺动脉狭窄包括重度狭窄均可自发地得到改善.手术治疗Williams综合征合并主动脉瓣上狭窄的疗效满意,但有再狭窄可能.