致心律失常性右室心肌病七个家系调查

摘要

目的调查致心律失常性右室心肌病(ARVC)家系,提供国人ARVC的遗传学资料及家系成员的患病情况.方法调查就诊16例ARVC患者的家族史,包括询问家系成员病史,做心脏检查.根据欧洲心脏病协会的诊断标准作出诊断.结果16例患者中7例有家族史(44%),该7个家系中查出ARVC患者31例,平均年龄(38.9±15.0)岁.所有家系均表现为显性遗传.除先证者外,家系患者有症状者占19%.每个家系各有发病特点.右胸导联QRS波后部切迹在家系患者中多见.家系患者心室晚电位阳性者占74%.超声心动图显示3个家系的所有22例患者都有右室肌小梁增粗.右室的变化多集中于发育不全三角.病变部位室壁变薄伴有室壁瘤样收缩期膨出及运动障碍相当多见.病变严重者,右房、右室普遍扩大.结论国人ARVC多为显性遗传,有遗传异质性,临床表现复杂,多见于青壮年.