鼻咽癌中KLF6基因突变的检测

摘要

背景与目的:鼻咽癌（nasopharyngealcarcinoma,NPC）高发于中国南方和东南亚地区,其发病是一个多因素、多步骤的过程,与遗传因素、EB病毒感染和环境因子有关,但分子机理仍不清楚。KLF6基因编码一种广泛表达的核转录因子,在某些前列腺癌肿瘤中发现有高频的等位基因的丢失和基因突变。本研究通过对KLF6基因在NPC肿瘤中的突变检测,探讨KLF6基因与NPC发病的关系。方法:采用PCR-直接测序分析方法,在19例散发性NPC组织细胞和3个NPC细胞系（CNE1,CNE2,SUNE1）中对KLF6编码区和拼接位点进行检测。结果:在3例散发性NPC肿瘤组织DNA中检测到KLF6基因的3个不同位置的错义改变,分别为GAG→GTG（Glu75Val）、AGC→AGG（Ser136Arg）和AGA→AAA（Arg243Lys）,在50个随机正常个体（100条染色体）和3个NPC细胞系中没有发现这3个位点的碱基变异。结论:这3个变异可能是KLF6基因的新的突变位点,在某些NPC发病中可能有作用。