Prader-Willi综合征合并脊柱侧凸的病因、特点及治疗

摘要

Prader-Willi综合征(PWS)是一类由于父源染色体15q11.2-q13区域印记基因缺陷所致的多系统受累的罕见遗传病,主要临床表现为肌张力低下、智力障碍、性腺发育滞后以及肥胖等。PWS患者常合并各种骨骼畸形或异常,脊柱侧凸是PWS患者最常见的骨骼畸形。PWS合并脊柱侧凸和其他类型脊柱侧凸在病因、特点以及治疗等方面不尽相同,既往国内对该疾病合并脊柱侧凸的关注较少。本文就PWS合并脊柱侧凸的致病机制、畸形特点以及治疗方法进行综述。