维生素D受体TaqⅠ基因多态性与慢性肾脏病透析患者预后的关系

摘要

目的 分析维生素D受体TaqⅠ基因多态性与慢性肾脏病透析患者预后的相关性,以期能否根据基因多态性评估患者预后.方法 采取病例对照研究方式,选择2015年4月～2016年4月就诊于成都市第一人民医院的75例慢性肾脏病透析患者作为观察组,另选择同期于成都市第一人民医院健康体检者70例作为对照组.使用PCR扩增产物酶切后琼脂糖凝胶电泳检测并对比2组入选者维生素D受体TaqⅠ位点的单核苷酸多态性,随访,统计观察组治疗1年后的存活率,并对比不同位点基因型患者临床特征、存活率及中位生存时间的差异. 结果 分析维生素D受体TaqⅠ基因多态性结果发现,观察组中TT34例,Tt23例,tt18例;观察组维生素D受体TaqⅠ位点基因型tt型发生率比对照组低(x2=9.504,P=0.002);2组TT型、Tt型发生率相比,差异无统计学意义(x2=2.362、2.838,P=0.124、0.092);观察组总突变率(76.00％)比对照组(51.43％)高,差异有统计学意义(x2=9.504,P=0.002);TT型、Tt型、tt型的性别、年龄、原发病、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、三酰甘油、尿素氮、血肌酐、血钙、血磷及1,25 (OH)2D3等各指标相比,差异无统计学意义(x2=0.308,P=0.857;F=0.272、P=0.762;x2=3.682,P=0.720;F=0.027,P=0.973;F=0.136,P=0.824;F=0.053,P=0.948;F=0.157,P=0.855;F=0.020,P=0.980;F=0.020,P=0.971;F=0.177,P=0.838;F=0.297,P=0.744);治疗后随访1年,75例患者中存活56例,存活率为74.67％.tt型治疗1年后的存活率、中位生存时间＞Tt型＞TT型,差异有统计学意义(x2=6.871,P=0.032;F=78.697,P＜0.001).结论 维生素D受体TaqⅠ基因多态性在慢性肾脏病透析患者中分布频率存在差异,且与患者生存率及生存时间密切相关,其中发生突变患者的生存时间较短,可指导预后的判断.