以抽搐为主要表现的22q11.2微缺失综合征二例

摘要

报道以不明原因抽搐为主要表现的患儿两例,通过染色体微阵列芯片技术分析诊断为22q11.2微缺失综合征,并结合文献报道,对两例患儿的临床表现、影像学及基因检测特点进行总结分析.染色体微阵列分析不仅可以精准诊断22q11.2微缺失综合征,且有助于理解该综合征基因型与临床表型的关系,提高临床诊治水平.