儿童囊性纤维化伴铜绿假单胞菌感染2例

摘要

对2018年4月至2019年6月四川省人民医院儿科收治的2例感染铜绿假单胞菌囊性纤维化(CF)患儿资料进行分析.例1为11岁女童,既往无反复呼吸道感染史,首次痰培养发现铜绿假单胞菌,反复纤维支气管镜检查下可见大量黄白色分泌物附着,胸部CT示双肺支气管周围多发斑点影及树芽征.CFTR基因检测结果示3处杂合突变:c.2909G＞A(chr7:117246728)、c.*133T＞A(chr7:117307295)和c.* 125delT(chr7:117307285);例2为7岁男童,既往有反复呼吸道感染史,父母为近亲结婚,痰液及支气管肺泡灌洗液多次培养均为铜绿假单胞菌,且胸部CT示双肺支气管扩张并炎症.基因检测:染色体位置chr7-117171059,c.380T＞G纯合突变发病,导致氨基酸改变p.leu127stop(无义突变).提示对于儿童感染铜绿假单胞菌,胸部CT示支气管扩张征象及纤维支气管镜下见大量分泌物应警惕CF,需及时完善基因检测,尽早明确诊断.