单倍体造血干细胞移植治疗Ⅱ型格里塞利综合征继发性噬血细胞综合征1例

摘要

Ⅱ型格里塞利综合征作为罕见病,容易继发噬血细胞综合征,临床进程凶险,病死率高,且易漏诊.本研究通过报道苏州大学附属儿童医院收治1例经过基因筛查明确诊断的患儿的发病过程和预后转归,提高了临床医师对此疾病的诊治水平.患儿临床表现为银色头发、睫毛,反复肺部感染,高热不退,铁蛋白明显升高,纤维蛋白原下降.基因检测结果示患儿RAB27A基因发生纯合子突变,分别来自于父母,p.P126Qf3 * 3移码突变,符合Ⅱ型格里塞利综合征诊断.父女人类白细胞抗原(HLA)为7/10,遂予患儿来自于父亲的骨髓造血干细胞移植,移植后2年随访,患儿健康存活中.