儿童原发性纤毛运动障碍遗传发病机制与基因诊断研究进展

摘要

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种单基因遗传病,其发病与纤毛结构和/或功能的异常有关。该病起病年龄小,常造成儿童慢性、反复呼吸道感染,进而形成支气管扩张,部分患儿合并内脏转位。目前为止已在人类证实有超过40个与PCD相关的基因,约70%的病例与这些基因有关,但基因型与表型关系尚未完全明确。由于不同基因编码蛋白与纤毛的特定结构相关,某一基因缺陷与纤毛结构缺陷及临床表现可有一定的相关性,临床表型的严重程度也可能和特定基因型有关。随着基因测序技术的成熟与成本的降低,使其临床应用成为可能,从而弥补传统诊断方法的不足。