神经纤维瘤病1型并矮小症4例临床特点及文献复习

摘要

目的 总结神经纤维瘤病1型(NF1)并矮小症患儿的临床特点.方法 回顾性分析4例NF1并矮小症患儿的临床特点及基因突变类型.总结我国已报道的NF1患儿的临床表现和基因突变特点.结果 4例患儿(男∶女﹦1∶1)均以身材矮小为主诉就诊,确诊为NF1,年龄3. 6～17. 5岁,3例伴牛奶咖啡斑,2例伴腹股沟雀斑,1例伴皮肤神经纤维瘤.4例患儿有3种突变形式,1例NF1 基因exon2 － exon15 大片段重复, 2例错义突变,分别为c. 3352A＞G( p. Ser1118Gly)和c. 5425C＞T( p. Arg1809Cys),1 例移码突变为c. 1756 1759delACTA(p. Thr586Valfs*18).据文献报道,中国NF1患儿最常见的临床表现为牛奶咖啡斑(97. 9﹪),最常见的基因突变类型为移码突变(28. 4﹪),身材矮小占10. 1﹪.结论 NF1患儿因皮肤表现就诊皮肤专科时,应重视其生长发育情况,而其他专科也应当警惕矮小症患儿中NF1的可能性.