甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷导致高甲硫氨酸血症1例

摘要

对郑州儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例高甲硫氨酸血症患儿的临床资料及基因结果进行回顾性分析。患儿,男,20d,出生后筛查发现血甲硫氨酸升高;生长发育正常,查体无特殊,经基因检测发现MAT1A基因存在c.952-2A>G、c.695C>T(p.P232L)杂合突变,予低甲硫氨酸奶粉及母乳混合喂养,随访至6月龄,评估生长发育正常。提示单纯性高甲硫氨酸血症多数无明显临床症状,预后相对良性,为其临床诊断、治疗和遗传咨询提供依据。