猪PGRMC2基因启动子区多态性的生物信息学分析

摘要

本研究以大白猪的基因组DNA为模板,通过混池测序鉴定PGRMC2基因启动子区的多态位点(SNPs),以分析该基因启动子区突变前后转录因子结合位点和CpG岛的变化.运用生物信息学软件预测其核心启动子区域、转录因子结合及CpG岛.结果表明:在220头大白猪个体中,检测到PGRMC2基因启动子区存在2个SNP位点,分别为C-1283 T和T-372 C.且这2个SNP均导致PGRMC2基因的转录因子结合发生改变.C-1283 T突变导致1个转录因子结合位点消失(即ASP-CYP21);T-372C突变导致1个转录因子结合位点消失(AP-1-DNA_polyme),9个新的转录因子结合位点产生(E1A-BS5、Trex/MEF3compo、E-boxCS、MyoD-MCK-right、NF-kappaE1 site、NF-mu-E1CS、kappa-E2CS1、lambda5-siteF、mTDT-siteF等).由此,推测SNPs可能对PGRMC2基因表达调控发挥重要作用.