NGS技术在非梗阻性无精子症和少精子症患者Y染色体AZF区检测中的应用

摘要

目的 探讨NGS技术在非梗阻性无精子症及少精子症患者AZF区域基因重排检测中的应用可能,同时初步探讨AZF区拷贝数变化(CNV)与男性生精障碍的关系.方法 选取来自唐都医院生殖医学中心就诊的53例非梗阻性无精子症和少精子症为实验组,219例精子数目正常男性为对照组,采用Ion Proton技术平台,通过基于选定区域捕获及NGS技术进行AZF区域基因重排分析,所有样本同时行AZF序列标签位点的多重PCR检测(STS-PCR).结果 实验组中STS-PCR检出率为11.32％ (6/53),NGS技术检出率为52.83％ (28/53).对照组中STS-PCR检出率为0％(0/219),NGS技术检出率为25.57％(56/219).统计分析结果表明gr/gr缺失在实验组和对照组之间具有统计学差异(P=0.022),AZFc区完全缺失在实验组和对照组之间具有统计学差异(P=0.007).其他CNV在实验组和对照组之间没有统计学差异.结论 基于选定区域捕获结合NGS技术具有更高的灵敏度和分辨率,是进行AZF区基因重排分析检测的一种精确可靠的技术;gr/gr缺失和AZFc区完全缺失与精子生成相关.