PSEN2基因突变所致的散发性阿尔茨海默病1例报告

摘要

目的:阿尔茨海默病(AD)是一种以渐进性认知障碍为特征的神经变性疾病.已发现数个编码相关蛋白的基因突变与AD的发病有关,其中最常见的是:淀粉样蛋白前体(APP)、早老素1(PSEN1)、早老素2(PSEN2).现对PSEN2基因突变所致的1例散发性AD进行报道,并总结其临床表现及基因学特征.方法:收集PSEN2突变所致1例AD的临床资料,对其进行认知评估、头颅MRI、脑电图、PET-CT等检查,采集外周血,提取DNA,通过外显子捕获测序发现其携带的基因突变.结果:患者,女,71岁,因"记忆减退2年,幻听、幻视2月"就诊.患者2年前出现记忆减退,以近事记忆受损为主,近2月出现幻听、幻视、妄想,发作无规律,伴有右手静止性震颤,服用舍曲林、阿立哌唑效果不佳,服用美金刚后因幻觉加重而减量.否认相关家族遗传史.体格检查:神清,反应略迟钝,时间、空间定向尚可,双侧瞳孔等大等圆,对光反射正常,眉心征(-),四肢肌张力正常,肌力5级,右手静止性震颤,双手轮替试验(-),病理征(-),共济完成可.认知功能检查量表(ACE-R):56/100;简易精神状态量表(MMSE):21/30.头颅MRI示双侧脑室体旁、基底节区、额顶叶散在腔隙灶,双侧海马萎缩,MTA3分;PET-CT示双侧额顶颞叶代谢降低;脑电图示轻中度弥漫性异常、颞区异常.基因检测结果显示PSEN2(NM_000447:c.G640T,p.V214L)突变.结论:PSEN2基因突变所致的AD在亚洲人群中较少见,发病年龄范围很广,部分患者无阳性家族史.PSEN2突变的患者临床表现除AD的主要特征外,常伴有其他症状如锥体系、锥体外系症状、定向障碍、帕金森样症状、肌阵挛等症状.本文报道的1例PSEN2基因突变的患者起病年龄较晚,以记忆力下降为首发症状,伴有明显的幻听、幻视、妄想等精神症状及锥体外系症状,基因检测显示PSEN2(NM_000447:c.G640T,p.V214L)突变,进一步丰富了中国AD患者的PSEN2基因突变类型及临床表现,为AD的临床诊断和治疗提供帮助.