甲基丙二酸血症患儿的临床表现及脑部MRI征象分析

摘要

目的:分析甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表现及脑部MRI征象,提高对该病的认识.方法:收集行颅脑MRI检查并确诊为MMA的患儿11例,分为单纯型MMA组8例(72.7％)和MMA合并同型半胱氨酸血症(MMA-HC)组3例(27.3％).分析2组的MRI征象.结果:11例均出现室周白质T2WI高信号、白质减少、侧脑室扩张、胼胝体变薄、双侧豆状核信号异常;侧脑室壁不规则10例(90.9％),皮质信号异常7例(63.6％),双侧海马信号异常5例(45.6％),小脑信号异常4例(36.4％).MMA-HC组较单纯型MMA组的室周白质高信号程度、白质减少、侧脑室扩张、胼胝体变薄程度轻;单纯MMA组豆状核损伤均位于苍白球,MMA-HC组同时累及苍白球+壳核.结论:MMA的影像学表现缺乏一定特异性,但侧脑室重度扩张及苍白球受损的特点有助于诊断,因此MRI表现对该病早期识别及干预具有重要作用.