中国藏族人群高原红细胞增多症与KDM5B、LAMB3基因多态性之间的关联

摘要

目的中国藏族人群中高海拔红细胞增多症（HAPC）是一个严重的公共健康问题。其主要特点是红细胞过度增多（女性，血红蛋白≥190g／L；男性，血红蛋白≥210g／L）。虽然慢性缺氧是HAPC的主要原因，但是HAPC的分子机制目前还不清楚。本研究旨在探讨HAPC在中国藏族人群中的遗传基础。方法共招募70名藏族HAPC患者和30名健康受试者进行病例对照研究。方差分析主要用于评估HAPC遗传变异的多态性影响。结果使用卡方检验和遗传模型分析，KDM5B基因中的rs1141109位点，rs7528426位点和rs1141108位点，LAMB3基因中rs2072938位点和rs2072940位点在中国藏族人群中降低HAPC患病风险。培论我们的研究表明KDM5B和LAMB3的基因多态性与中国藏族人群的HAPC易感性显著相关。