儿童期α1-抗胰蛋白酶缺乏症

摘要

α1-抗胰蛋白酶（α1-AT）是一种在肝脏合成并分泌入血的糖蛋白，在血液中可阻止非特异性的中性粒细胞蛋白酶诱导宿主组织损伤。人体每天可合成数克α1-AT，作为一种单一蛋白其血清浓度仅次于白蛋白。α1-AT的常染色体共显性Z等位基因纯合突变，即WHO命名的“P1ZZ”是α1-AT缺乏的经典类型。Z基因突变的蛋白产物贮积在肝细胞内不能有效分泌，结果导致血清中α1-AT缺乏。PIZZ纯合突变成人患者肺循环中α1-AT不足而丧失抑制中性粒细胞蛋白酶降解结缔组织的功能，因此患者发生肺气肿的风险显著增加 。