孕妇血浆胎儿DNA定量分析在产前性别诊断中的应用

摘要

目的探索一种早期、快速、非创伤性的围生期胎儿性别的诊断方法.方法应用即时定量TagMan探针DNA扩增技术,检测61例妊娠8～39周的正常孕妇游离在血浆内的无细胞胎儿DNA的SRY基因,并有针对性的对部分孕妇检测妊娠过程中及产后母体血浆中代表母体与胎儿DNA总和的β-珠蛋白基因和代表胎儿DNA的SRY基因的变化关系.结果妊娠第8周可在母体外周血浆中检测出胎儿游离DNA,其数量随妊娠时间增加而增高;30例孕妇血浆中游离DNA检则SRY基因阳性,经证实均为男性胎儿,31例SRY基因阴性,经证实均为女性胎儿,符合率为100%,分娩6个月后,SRY基因基本从母体血浆中消失.结论即时定量TagMan探针DNA扩增技术,检测游离在孕妇血浆内的无细胞胎儿DNA,能早期鉴别胎儿性别,为早期诊断某些选择性遗传性疾病开拓了一条新的途径.