1例原发性范可尼贫血继发舌癌放化疗期骨髓衰竭病人的护理

摘要

范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种遗传性骨髓衰竭综合征,其特征是全血细胞减少、易感急性髓性白血病及各种实体恶性肿瘤,实体肿瘤以鳞状细胞癌为主[1];临床表现以身材矮小、小颅、发育延迟、皮肤咖啡牛奶斑等躯体异常为主[2]。大多数FA都是常染色体隐性遗传疾病,病因为累及单个FA基因的纯合突变或复合杂合突变,多数FA基因都需要2个等位基因均丧失正常功能才会引起疾病[3-4]。FA较为罕见,新生儿发病率为1/250000~1/100000[5],但仍是最常见的遗传骨髓衰竭综合征之一,大部分种族和族群有FA报道[6]。FA病人的细胞不能正确修复一种危害极大的DNA损伤,即链间交联(interstrand crosslink,ICL),该DNA修复缺陷导致基因组不稳定,从而使病人对细胞毒性治疗更敏感并易获感某些恶性肿瘤,也会导致机制不明的造血干细胞(hematopoietic stem cell,HSC)丢失,从而引起骨髓衰竭[7]。2017年2月由我院头颈外科转入1例舌癌病人至我科,在治疗过程中出现骨髓衰竭,进一步基因检查确诊为范可尼贫血,经精心治疗和护理,病人平稳度过骨髓衰竭期,进入稳定治疗阶段。现将护理体会报告如下。