阳江地区236例羊水地中海贫血基因的产前诊断

摘要

目的:分析阳江地区同型地中海贫血夫妇的羊水地中海贫血基因的产前诊断。方法:回顾性分析2019年6月-2021年4月阳江市妇幼保健院、阳西县妇幼保健院、阳江市江城区平岗医院、阳江市阳东区妇幼保健院抽取羊水检查的孕妇236例的临床资料,采集标本,提取DNA,进行DNA扩增、电泳和杂交,然后分析阳江地区同型地中海贫血夫妇均为α-地中海贫血、β-地中海贫血的羊水地中海贫血基因的产前诊断结果。结果:236例中,夫妻双方均为α-地中海贫血168例,其中诊断为重型α-地中海贫血22例,中间型α-地中海贫血29例,轻型α-地中海贫血60例,静止型α-地中海贫血22例,正常35例,分别占13.10%、17.26%、35.71%、13.10%、20.83%。均为β-地中海贫血的夫妻68例,其中重型/中间型β-地中海贫血16例,轻型β-地中海贫血32例,正常20例,分别占23.53%、47.06%、29.41%。结论:阳江地区同型地中海贫血夫妇的羊水地中海贫血基因的产前诊断能够实现地中海贫血的早诊断,早干预,预防重型地中海贫血患儿的出生,对减轻家庭及社会经济负担,提升人口素质有重要意义。