复发性流产基因缺陷分析及临床意义

摘要

目的:运用高通量测序技术(NGS)检测复发性流产(RSA)胚胎或绒毛组织染色体数目及结构异常,探讨遗传和基因缺陷及NGS的临床意义.方法:选取2015年12月-2020年1月在乐山市人民医院因自然流产进行胚胎或绒毛组织NGS检测样本100例,其中RSA 62例,初次自然流产38例,分析胚胎染色体数目和结构变异的情况.结果:(1)初次自然流产与RSA胚胎染色体数目异常率、结构异常率、染色体非整倍体率均无统计学意义(P>0.05).(2)年龄、流产次数与胚胎染色体异常无统计学意义(P>0.05).(3)夫妻染色体异常导致的胚胎染色体异常占比低(18.5％).(4)54例胚胎异常染色体以染色体结构重复为主,检出微重复(<10 Mb)9例,占16.67％,拷贝数异常(CNV)65个.结论:对于有不良孕产情况的女性,不论孕次多少都应积极早期的进行相关检查和评估,尤其是NGS技术用于流产组织遗传学诊断,可以更全面地发现染色体异常改变,为再次妊娠提供临床建议和遗传咨询.