先天性家族性高雪病影像学诊断体会

机译：重度II型高雪氏病的先天性鱼鳞病，具有纯合无效突变。

机译：β-葡萄糖脑苷脂酶基因位点与高雪氏病和家族性低α-脂蛋白血症相关（见评论）

机译：正常人与高雪氏病，GM1-神经节病，克拉布氏病和高雪氏病杂合子患者血浆壳三糖苷酶的生化特性比较。

机译：雪兰莪扎卡特管理局对企业家雪茄的评估（雪兰莪企业家）：对雪兰莪扎卡特管理局的实证研究

机译：两种家族性先天性心脏缺陷的病理和遗传特征。

机译：家族性高雪氏病

机译：3236家族性腺瘤性息肉病：先天性视网膜色素上皮肥大和结肠腺瘤性息肉病大肠杆菌基因中的突变分布

机译：家族性慢性淋巴细胞白血病

机译：转基因动物为非天然野生型并在早老蛋白1无效的自然背景下表达蛋白1家族性阿尔茨海默氏病早老蛋白突变

机译：化合物GENZ-112638，葡萄糖激素Sintetasa抑制剂的半球形结晶盐;含有该物质的药物成分;以及用于治疗高雪氏病和法布里氏病的药物。

机译：先天性心脏病合并高肺动脉高压患儿的手术能力评估程序