肝细胞核因子1B基因新发突变导致的青少年的成人起病型糖尿病5型一例

摘要

1例糖尿病伴蛋白尿的23岁男性患者就诊于肾脏内科, 结合实验室检查、影像学检查及基因检测结果, 诊断为青少年的成人起病型糖尿病（MODY）5型。该患者出现重度右肾萎缩及双肾囊肿引起肾功能损伤, 血清镁离子浓度低于正常值, 基因检测提示患者肝细胞核因子1β（HNF-1B）基因发生无义突变, c.1132C＆T, p.Gln378Ter, 父母为野生型, 故该突变属于新发突变。通过相关文献研究低镁血症可能较糖尿病更早发生, 结合本病例临床特征提示伴肾脏结构畸形、低镁血症的MODY患者应警惕HNF-1B的变异。