先天性耳聋患儿76例耳聋基因突变筛查结果研究

摘要

目的:分析先天性耳聋患儿76例耳聋基因携带情况.方法:收治先天性耳聋患儿76例,对其采用基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱技术检测SLC26A4、GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA 4个常见遗传性耳聋基因(共20个位点)的突变情况.结果:经飞行质谱检测,耳聋相关基因突变18例,检出率23.68％.其中GJB2基因突变9例(11.84％),SLC26A4基因突变6例(7.89％),SLC26A4、GJB2、GJB3复合突变3例(3.94％).结论:先天性耳聋基因突变检出率较高,GJB2基因纯合率最高,SLC26A4基因突变次之.先天性耳聋基因的突变检测为减少出生缺陷患儿提供了依据,应重视先天性耳聋基因的基因学检测.