先天性肾上腺皮质增生症个体化治疗和监测意义

摘要

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia,CAH)是以皮质醇合成受损为特征的常染色体隐性遗传病,发病率为1:15000~1:18000,由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因突变,导致皮质醇和醛固酮合成障碍,因负反馈作用减弱,促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)分泌增加,刺激肾上腺皮质增生,从而产生以皮质醇、醛固酮合成减少,肾上腺来源的性类固醇激素增多为主要特征的一类疾病[1],临床主要分为经典型(失盐型、单纯男性化型)和非经典型。