遗传代谢相关的婴儿胆汁淤积症的研究进展

摘要

婴儿胆汁淤积症是婴儿期较常见的疾病，其发生率约是活产新生儿的1／2500，是指1岁以内由各种原因引起的肝细胞和（或）毛细胆管分泌功能障碍，或胆管病变导致胆汁进入十二指肠内减少或衰竭，临床主要表现为高结合胆红素血症，胆汁酸浓度增加，肝大、质地异常和粪便颜色改变，甚至胆汁性肝硬化、肝衰竭等。美国儿科学会推荐若健康足月儿血总胆红素（TBil）〉5mg／L时，