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常见遗传代谢性肝病的基因诊断进展

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摘要

肝脏是人体进行物质代谢的主要器官,由于各种遗传缺陷引起的代谢通路异常都可以导致遗传代谢性肝病的发生。遗传代谢性肝病种类繁多,单一病种患病率低,但总体发病率较高、有家族聚集的特点,除肝脏外的任何器官、系统均可以同时受累,

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来源
《中国临床医生杂志》 |2012年第5期|30-33|共4页
作者
马昕; 邓莉; 张艳玲;
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作者单位

首都儿科研究所消化内科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类儿科学;
关键词
遗传代谢性肝病; 基因诊断; 物质代谢; 通路异常; 遗传缺陷; 家族聚集; 病种类; 肝脏外;

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