遗传代谢性肝病患者临床和基因突变特征分析

摘要

目的 总结过去20年洛阳市各大医院诊治的遗传代谢性肝病(IMLD)患者的临床特征.方法 2000～2021年期间洛阳市各大医院诊治的IMLD患者16例,总结、分析其临床特征.结果 在16例IMLD患者中,男性10例,女性6例,平均年龄为(26±15)岁;其中金属代谢障碍性疾病8例(肝豆状核变性7例、遗传性血色病1例),遗传性高胆红素血症3例(Gilbert综合征2例、Dubin-Johnson综合征1例),遗传性胆汁淤积症4例[良性复发性肝内胆汁淤积症(BRIC)2例、Alagille综合征1例、Citrin缺乏症1例]和糖原累积病1例;7例肝豆状核变性患者分别来自4个家族,主要为ATP7B基因突变;遗传性血色病为HFE基因突变,Gilbert综合征为UGT1A1基因突变,Dubin-Johnson综合征为ABCC2基因突变,BRIC为ATP8B1基因突变,Alagille综合征为JAG1基因突变,Citrin缺乏症为SLC25A13基因突变,糖原累积病为G6Pase基因突变.结论 IMLD以肝豆状核变性较常见,大多IMLD的诊断需要依靠临床资料综合和基因检测.