ERCC5基因启动子区单核苷酸位点多态性与晚期大肠癌奥沙利铂化疗敏感性的关系

摘要

目的:研究切除修复交叉互补基因5(ERCC5)启动子区单核苷酸多态性与中国汉族晚期大肠癌奥沙利铂化疗敏感性的关系.方法:收集83例晚期大肠癌患者以奥沙利铂为主的化疗开始前的静脉血,提取基因组DNA,应用PCR-LDR方法检测ERCC5基因启动子区3个SNP位点-1415C＞T(rs2094258)、-763A＞G(rs2016073)及-413C＞T(rs943245)的多态性,分析不同基因型与化疗敏感性的关系.结果:本研究人群中各多态性位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,但在-413C＞T位点,只观察到了CC基因型,未发现遗传多态.携带-763GG基因型的患者化疗有效率高于携带-763AA基因型患者(χ2=8.568,P=0.008)及-763AG基因型患者(χ2=4.475,P=0.046).携带-763A等位基因的患者化疗失败风险是携带-763G等位基因患者的2.39倍(OR=2.390,95%CI:1.241～4.601;P=0.009).-1415C＞T多态性与化疗敏感性之间无显著相关性.结论:中国汉族晚期大肠癌患者ERCC5 启动子区-763A＞G多态性与奥沙利铂化疗敏感性相关.