还原叶酸载体基因G80A多态性与急性淋巴细胞白血病患儿甲氨蝶呤血药浓度及不良反应的关系研究

摘要

目的:研究还原叶酸栽体基因(RFC1)G80A多态性与急性淋巴细胞白血病患儿甲氨蝶呤(MTX)血药浓度及不良反应的关系.方法:筛选急性淋巴细胞白血病患儿101例.采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法(PCR-RFLP)分析患儿RFC1 G80A基因型,运用荧光偏振免疫分析法(FPIA)测定MTX血药浓度,同时观察患儿的不良反应.结果:相对野生基因型携带者,携有突变基因型的患儿MTX血药浓度高,RFC1 G80A基因型与MTX不良反应的发生率无明显相关.发生排泄延迟的患儿MTX不良反应发生率较高.结论:影响MTX不良反应个体间差异的因素复杂,对单纯由于RFC1 G80A多态性导致的血药浓度增高患者.须谨慎调整甲酰四氢叶酸钙解救方案.