马方综合征分子遗传学研究进展

摘要

马方综合征(MFS)是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,主要累及眼、骨骼和心血管系统,严重的心血管并发症是患者的主要致死因素.研究发现,原纤维蛋白(FBN)基因家族和转化生长因子β受体(TGFBR)基因家族是MFS主要的突变基因家族.本文综述了MFS的主要突变基因家族、基因突变主要的检测方法、突变基因型与表型的相关性及对MFS诊治的未来展望.