戊二酸血症Ⅰ型1例报告并文献复习

摘要

为探讨戊二酸血症Ⅰ型的临床特征、实验室检查及治疗,本文回顾性分析1例临床诊断为GA1患儿的临床资料,并结合文献资料进行分析.该例患儿以精神运动发育迟滞、锥体外系症状、头大畸形为突出表现.采用串联质谱法查血氨基酸检测结果提示戊二酸肉碱显著增高,伴游离肉碱减低,提示GA1;采用气相色谱-质谱联用法查尿有机酸检测结果提示戊二酸显著增高.治疗上予补充维生素B2、左旋肉碱、巴氯芬缓解肌张力、限制蛋白饮食(限制赖氨酸、色氨酸摄入)等治疗后,症状明显缓解.某些临床表现,如精神运动发育迟滞、锥体外系症状、头大畸形等,对GA1的早期发现与诊断有指导价值.应用气相色谱-质谱联用分析和串联质谱分析技术进行遗传代谢性疾病的筛查,有助于遗传代谢性疾病的早期明确诊断.急性期的治疗以对症支持及促进毒性代谢产物的排出为主,慢性期的治疗主要是限制蛋白饮食.