Beckwith-Wiedemann综合征1例及文献复习

摘要

目的 认识Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)临床特点、诊疗及基因特征.方法 总结分析1例BWS患儿的临床表现、诊断、随访和基因检测结果,并进行文献复习.结果 本例患儿具有巨舌、脐疝、血管痣、低血糖、内脏肥大、肾脏发育异常、先天性心脏病等BWS典型症状,同时基因印迹显示母源KvDMR去甲基化.结论 临床上发现新生儿存在巨舌、短暂性低血糖、脐疝、面部鲜红斑痣等表现,应考虑BWS可能.