三磷酸腺苷结合盒转运子A1启动子区及7外显子基因突变与合并糖尿病的冠心病关联研究

摘要

目的首次研究汉族人群冠心病合并糖尿病与三磷酸腺苷结合盒转运子A1（ABCA1）基因启动子区-565C／T及7外显子R219K基因多态性关联分析。方法应用连接酶检测反应法对172例合并糖尿病冠心病患者及393例对照组测试-565C／T及R219K基因型。结果合并糖尿病冠心病患者-565C／T位点CC、CT及TT基因型频率分别为0．360（n=63），0．482（n=83），0．157（n=27），与对照相比，TT基因型及T等位基因频率分别为0．157vs0．163，0．398vs0．409（均P〉0．05）。R219K位点AA＋AG基因型合并糖尿病的冠心病组与对照组分别为0．65vs0．73，P=0．079。关联分析显示，AA基因型系冠心病保护性因素，[OR=0．428（95％C10．227—0．603），P=0．009]。结论ABCA1基因-565C／T位点T等位基因与合并糖尿病的冠心病无关联，R219K的A等位基因在合并糖尿病的冠心病组频率较低，提示A等位基因系冠心病保护性因子。