染色体检查结合软指标对早孕期结构异常胎儿围生结局的评估价值

摘要

目的探讨染色体检查结合软指标对早孕期结构异常胎儿围生结局的评估价值。方法选取2019年1月至2021年10月在桂林医学院第二附属医院及桂林医学院附属医院进行产前超声筛查颈项透明层(NT)增厚的386例孕妇作为研究对象,均为单胎妊娠,根据胎儿超声软指标异常情况分为孤立性NT增厚和NT增厚合并其他软指标异常或结构异常。分析超声软指标异常结果和染色体核型分布结果。随访胎儿妊娠结局。结果386例早孕超声软指标异常胎儿中孤立性NT增厚300例(77.7%),NT增厚合并其他软指标异常或结构异常86例(22.3%),主要包括合并鼻骨缺如19例(22.1%)、合并颜面部异常14例(16.3%)、合并心脏畸形12例(14.0%)等。386例早孕超声软指标异常胎儿中染色体异常79例(20.5%),以三体异常为主(62例,78.5%),其余为微缺失、微重复、47,XYY、Turner综合征等17例,占染色体异常的21.5%。NT增厚合并其他软指标异常或结构异常胎儿染色体异常率显著高于孤立性NT增厚胎儿染色体异常率[60.5%(52/86)比9.0%(27/300)],差异有统计学意义(P<0.05)。79例合并染色体异常中65例引产,5例胎死宫内,9例继续妊娠至分娩。结论染色体检查结合超声软指标可早期发现染色体异常胎儿,提高染色体异常胎儿检出率,预测胎儿不良围生结局,对提高妊娠质量具有较高价值。