颈项透明层厚度增厚胎儿应用染色体微阵列技术效果分析及其临床意义

摘要

目的 探讨染色体微阵列技术(CMA)在颈项透明层(NT)厚度增厚胎儿中的应用效果及其临床意义.方法 选取2018年9月至2020年8月广东省惠州市第二妇幼保健院妊娠早期NT筛查异常(≥2.5 mm)胎儿203例,行传统染色体核型分析及CMA检测,分析两种检测方法胎儿染色体数目异常数发生情况.根据NT值分为四组,2.5～2.9 mm组、3.0～3.9 mm组、4.0～4.9 mm组及≥5.0 mm组,比较不同NT值组间胎儿染色体异常的发生率.结果 传统核型分析检出染色体异常70例(34.98％),CMA额外检出7例致病性拷贝数变异(CNVs),共77例(37.93％);随着NT值的增加,胎儿染色体异常发生率也随之增加(P<0.05);7例染色体核型正常的胎儿经CMA检出的CNVs具有致病性,与传统染色体核型分析检测结果比较,CMA检测的检出率提高了3.45％(7/203).结论 随胎儿NT值升高发生染色体异常风险随之增大,CMA能检测传统核型分析无法检出的染色体拷贝数变异,临床上采用CMA检测在NT增厚胎儿的遗传学分析有重要的应用价值.